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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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导语:女性朋友平时也非常注重个人的身体保养,尤其希望自己身体健康,时刻保持年轻,对于女性朋友来说,黄体酮非常重要,它起到保持女性皮肤弹性,促进生殖系统健康的作用。

然而,一旦女性身体中缺乏黄体酮,它将对女性产生巨大影响,那么大家知道黄体酮对女性而言有多么重要吗?

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“黄体酮”对女人重要吗?>

黄体酮是一种物质,平时可以保护女性生殖系统健康>

,促进女性正常排卵,保持子宫和卵巢年轻,此外,孕酮在女性怀孕中也起着重要作用,只有当体内孕酮充足时,胚胎才能正常发育,相反,如果孕酮不足,女性很可能会出现胚胎发育异常甚至流产!

女性体内缺乏黄体酮,会有什么影响?>

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体酮能有效保护子宫内膜,如果身体缺乏黄体酮,子宫内膜将变得脆弱和薄,血管将受到刺激,导致子宫内膜缺血、月经减少和月经周期缩短,如果出现这样的问题,必须引起重视,及时调整。

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如果女性体内缺乏黄体酮,则意味着卵巢和子宫的功能降低,影响子宫健康并减少细胞分泌,如果出现这些问题,怀孕将变得困难,因此,对于怀孕期间的女性朋友,如果她们长期不能怀孕,应及时检测黄体酮水平。

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如果身体有一些疾病或受到外界因素的影响,经过调理后,皮肤状况会变得更糟和改善,然而,如果身体缺乏黄体酮,女性皮肤会变得暗淡、粗糙、无光泽和起皱,正因为缺乏黄体酮会影响体内雌激素的分泌,而有毒废物无法及时清除,随着血液渗入皮肤,皮肤会变得更差。

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黄体酮是促进女性第二特征发育的重要激素,如果女性缺乏黄体酮,胸部将不再坚实、出现收缩和下垂,随着时间的推移,还可能面临各种乳腺疾病。

5、骨质疏松症>

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查免疫性不孕要多少钱?

免疫性不孕是抽血检查,要看血液中是否有过多的特异性抗体,特异性抗体比例过多就说明是免疫性不孕。

免疫性不孕检查费用大概1千-2千元左右。你所在地域的不同,选择的医院不同,检查的项目不同,所以需要的费用也会不同,但基本不会相差太多。

反复移植不着床要查免疫吗?

女性出现反复移植不着床的原因很多,免疫异常是其中的因素。精子与卵子相结合,形成受精卵后,受精卵会进入女性的宫腔着床。受精卵中包含着男性的精子,并不完全是女性身体自身的组织,受精卵在女性身体内就是一种异物。

当女性免疫功能正常时会产生保护性物质,抑制母体对受精卵的排异作用,受精卵就能正常在宫腔内着床并生长。相反,当女性身体存在免疫异常时,受精卵进入宫腔后就会被当作异物排斥,出现着床失败或者刚刚着床就发生流产。

当出现反复着床失败时需要进行免疫检查,需要根据情况做其他相关检查。包括免疫方面、遗传方面、子宫内膜方面等,不单单是去查某一个因素,要去综合判断。

总结:以上就是免疫不孕13项检查的全部内容,如果检查确诊是免疫不孕,夫妻要及时找医生指导治疗,等体质恢复后再安排怀孕计划。

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