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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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女生患有马凡氏综合症是可以通过三代试管婴儿技术生育健康小孩的。目前三代试管可以避免的遗传病都有常染色体显性、X连锁显性、常染色体隐性、X连锁隐性遗传病，而马凡综合症属于是常染色体显性遗传病，所以患病者可以通过三代试管婴儿生育健康的后代。但做三代试管怀孕后还是需要完成羊穿检查才行，毕竟医学没有100%的事，这样可以最大可能避免后代患马凡氏综合症。

马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

马凡氏综合症怎么要孩子？

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由于马凡氏综合症是常染色体显性遗传，如果自然怀孕后代遗传患病概率为50%，即使进行产前检查，也存在较大风险。所以马凡氏综合症患者一般建议做三代试管要孩子，其可以在胚胎移植前对其进行基因筛查，排除掉携带马凡氏综合症致病基因的胚胎，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样后代患病的概率就能人为的控制为0，保障下一代的健康了。

现如今，试管婴儿技术的发展我们已经能够解决遗传的问题，所以，这对于马凡患者来说也是一项福音。不过，因为需要做第三代试管婴儿，所以价格也不是一般普通家庭能够承受的，大家需要提前做好经济准备才行。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测（PGT）植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病，包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：

特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体白化病糖尿病银屑病多囊肾弱智地中海贫血血友病鱼鳞病精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxxazfc缺失骨软骨瘤病alport综合症苯丙酮尿症马凡氏综合症杜氏肌营养不良症

无论是自然受孕还是做试管婴儿怀的宝宝，十月怀胎前全是以受精卵着床一开始。

试管婴儿虽然是在体外形成受精卵，培育出优质的胚胎之后，移植到女性子宫内。当受精卵到达子宫腔内时，此时的子宫内膜已经变成厚厚的温床，方便受精卵侵入并种植在子宫中汲取营养不断生长，这个过程就是着床。

一般受精卵需要在受精后6天至8天才开始着床，大约在第11天至第12天完成着床。如果着床失败和或者发生生化妊娠，说明胚胎移植失败。

胚胎不着床的原因：

1、胚胎质量：胚胎本身不属于优质胚胎，无法着床;

2、子宫环境：女性患有子宫疾病，子宫内膜过厚或者过薄等，导致胚胎无法着床。

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发生生化妊娠的原因：

1、受精卵本身有缺陷：即染色体异常，导致精卵不结合等，就会非常容易发生试管婴儿生化妊娠。

2、黄体功能不全：孕酮分泌不足，导致子宫内膜异常，影响受精卵的着床，从而出现生化妊娠。

3、子宫因素：子宫发育不良、子宫内膜息肉、子宫内膜结核等影响受精卵着床，发生生化妊娠。

4、免疫因素：即母体对胎儿产生抗体，不允许胎儿的存在。

试管婴儿胚胎着床失败后应该怎么办?

试管婴儿胚胎着床失败后并不要太灰心，可以进行二次移植，但是前提是先要找出导致试管婴儿胚胎着床失败的原因，然后针对原因进行调理。

如果是子宫内膜环境异常，则需要及时治疗子宫疾病，给胚胎提供一个安全的着床环境。

如果是因为不良情绪的影响，则要学会自我调理，不宜过于紧张，要保持平常心。只有规避这些失败的的原因，才能让试管婴儿成功。

试管婴儿准妈妈该如何预防生化妊娠?

生化妊娠是一种自然淘汰，不像清宫手术一样会对子宫内膜产生严重不良影响，患者不必过于焦躁，保持良好的情绪有助于下次成功助孕。

在试管婴儿助孕周期中发生生化妊娠的患者，一定要及时就医，找出原因。如果一个月后如果复查身体恢复，听从医生建议再定时间进行移植。

平时在饮食上多吃一些鱼类、肉类、蛋类、豆制品等食物，多吃一些富含蛋白质和维生素的食物。

情绪上万不可过于消极、情绪波动不可太大。在生化妊娠之后，在房事、饮食、作息上皆需要注意。

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