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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试题一观察洋葱鳞片叶内表皮细胞

学校：班级：姓名：

一、实验目的

深圳孕宝国际健康管理有限公司

1.掌握显微镜的使用方法。

2.制作洋葱鳞片叶内表皮细胞的临时装片。

3.观察并认识洋葱鳞片叶内表皮细胞的基本结构。

4.能绘制细胞结构简图。

二、

检查实验用品（10分）

1.实验用品：洋葱鳞片叶，清水，碘液，镊子，刀片，滴管，纱布，吸水纸，载玻片，盖玻片，显微镜。

2.检查实验用品是否完备，举手向监考老师示意，经老师同意后开始实验。

三、实验步骤、结果（80分）

深圳孕宝国际真的假的优贝贝助孕医生顶尖

1.调试显微镜。

2.制作洋葱鳞片叶内表皮细胞的临时装片。

3.用低倍镜观察洋葱鳞片叶内表皮细胞的基本结构。

4.实验结果：依照显微镜下观察的物像，选其中一个细胞，画出细胞结构简图并标出各结构名称。

四、整理实验器材（10分）

试题二观察人的口腔上皮细胞

学校：班级：姓名：

一、实验目的

1.掌握显微镜的使用方法。

2.制作人的口腔上皮细胞临时装片。

3.观察并认识人的口腔上皮细胞的基本结构。

4.能绘制细胞结构简图。

二、检查实验用品（10分）

1.实验用品：0.9%生理盐水，稀碘液，消毒牙签，滴管，纱布，镊子，吸水纸，载玻片，盖玻片，显微镜。

2.检查实验用品是否完备，举手向监考老师示意，经老师同意后开始实验。

三、实验步骤、结果（80分）

1.调试显微镜。

2.制作人的口腔上皮细胞临时装片。

3.用低倍镜观察人的口腔上皮细胞的基本结构。

4.实验结果：根据显微镜下观察的物像，选其中一个细胞，画出细胞结构简图并标出各结构名称。

四、整理实验器材（10分）

试题四观察人血的永久涂片

学校：班级：姓名：

一、实验目的

1.掌握显微镜的使用方法。

2.观察人血的永久涂片，认识红细胞和白细胞。

二、检查实验用品（10分）

1.实验用品：人血的永久涂片，显微镜。

2.检查实验用品是否完备，举手向监考老师示意，经老师同意后开始实验。

三、实验步骤、结果（80分）

1.调试显微镜。

2.在低倍显微镜下观察人血的永久涂片。辨认红细胞和白细胞，并将白细胞移至视野中央。

3.实验结果：标出图中各细胞的名称并填写表格。

四、整理实验器材（10分）

及其附属结构，清水,火柴等。

2.检查实验用品是否完备，举手向监考老师示意，经老师同意后开始实验。

三、实验步骤、结果（80分）

1.在试管里加入适量清水并安装试管，放入温度计。记录起始水温。

2.取半粒干燥的花生种子，用解剖针固定，在酒精灯上点燃后迅速移入试管下方，对水进行加热。

3.待花生种子燃尽时，记录最终水温。

4.结果：记录花生种子燃烧前后的水温。

实验结论：食物中含有_________。

四、整理实验用品（10分）

试题六探究发生在口腔内的化学消化

学校：班级：姓名：

一、实验目的

探究淀粉在口腔中的化学消化。

二、检查实验用品（10分）

1.实验用品：大、小烧杯，两支试管（分别编号为A和B），试管架，量筒，温度计，稀淀粉糊，碘液，镊子，消毒棉絮，凉开水，热水等。

2.检查实验用品是否完备，举手向监考老师示意，经老师同意后开始实验。

三、实验步骤、结果（80分）

1.用凉开水漱口，将棉絮含在口中。

2.取编号为A和B的两支试管，各注入2mL稀淀粉糊。

3.用镊子取出棉絮，将其中的唾液挤压到小烧杯中。向试管A内滴加2mL唾液，向试管B内滴加2mL清水。

4.将两支试管震荡后，放入37°C左右的水中，保温约5～10分钟。

5.向两支试管中各滴加2滴碘液，观察两支试管内溶液颜色的变化情况。将实验结果填入下表。

6.实验结论：口腔内的唾液淀粉酶对淀粉有________消化作用。

四、整理实验器材（10分）

之所以高龄人群做人工授精好多都生了女孩，是因为男性年龄越大精子质量越差，y精子数量就会明显减少，而x精子数量就会增多。而女性年龄增大，其卵巢内分泌功能也会衰退，导致阴道分泌物性状发生改变，使得子宫酸性分泌物增加，有利于x精子的存活，所以年龄较大的夫妻进行人工授精就会更容易生女孩一些。

其实正常情况下人工授精男女比例是差不多的，因为其本身就是模仿自然生育，并不会影响到胎儿性别。但当患者年龄越来越大时做人工授精就容易生女孩，原因具体如下：

1.有研究发现，男性年龄越大，其携带X染色体的精子数量更多，因此人授容易生女孩；

2.高龄女性子宫内的碱性分泌物降低，有利于x精子的存活，所以做人工授精好多都生了女孩；

3.年龄因素会影响男女双方身体的素质，也会影响到精子质量和激素水平，年龄越大自然做人工授精越容易生女孩。

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