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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿

>

,一个听起来跟大家非常遥远,但实际上却又非常普遍的生育技术。

如今随着国内逐渐放开了三胎,试管婴儿这类辅助生育手段渐趋火爆。

中国试管婴儿行业究竟发展到什么水平了呢?

01>

75后成试管婴儿主力军>

截止到今年,中国累计有

1018家辅助生育企业。

>

这些企业大多数都是从事试管婴儿的公司。

其中

四川

>

累计

167家企业成了中国试管婴儿规模最大的省份。

靠着这样的规模,中国

1年出生的试管婴儿多达30万人。

>

以往大家对试管婴儿的看法,多数倾向于是不孕不育家庭的

救命稻草

>

”。

可发展到今天,试管婴儿还成了三胎生育的

神级辅助

>

”。

想必国内有很多家庭,即便有经济能力,但是由于身体缘故,生三胎已经有所困难。

有的人常年多病,有的人年龄过大,有生育风险,总之想要孩子,身体却不允许了。

>

于是试管婴儿这类无需亲力亲为的生育措施,成了他们的福音。

根据国内人口经济机构的测算,过去

5年内,中国利用试管婴儿生三胎的家庭,多数都是高龄夫妻。

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他们几乎都集中在

75后这个群体中,年龄在36岁到46岁之间。

>

正是因为试管婴儿通过采集生育细胞,可以提高高龄受孕的几率,从而更顺利地形成胚胎,所以这些年纪已经严重超标的夫妻才会决定生育三胎。

而且从一定程度上讲,这类胎儿不受父母身体状况的影响,出生后身体素质还会更好一些。

>

于是利用试管婴儿生孩子,已经成了不少家庭的新选择。

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不过这类生育方式毕竟没有普及,多数人对此仍心存疑问。

不少家庭问得最多的问题就是

做试管婴儿贵吗?

>

02>

试管婴儿做一个3万块>

根据湖北一家辅助生育机构的从业者表示,花费的成本实际上并不是特别离谱。

首先夫妻双方做试管婴儿也不是随便就能做的,需要先去进行身体检查。

而国内试管婴儿父母身体检查的价格标准一般都是在

6000块到7000块>

之间。

紧接着,

做试管婴儿需要服用一些药物,还要对母亲进行深入检测,这一项的花费,大概是

1.3万元,即便是最便宜的也得花5000块。

>

最后就是试管婴儿的手术和各项保护措施的开支了,价格在

1.2万元到1.8万元不等。

除此之外,婴儿成型后的保护和药物使用也要花费

7000元。

所以按照最低标准来计算,生一个试管婴儿,起码要花费

3万块。

>

可即便如此,试管婴儿的培育也不是这么简单就能做成的。

江苏一位高龄产妇就曾表示,

我和对象的身体因为年纪大,一向不太好,所以做试管婴儿的成功率较低,累计花了

14万才保住了一个胚胎。

>

因此目前国内的试管婴儿产业不仅规模庞大,各项技术和措施也已经成型,未来大有普及推广的可能。

而且关于试管婴儿,国内又传来了一个好消息。

03>

试管婴儿管控新规>

今年

2月份,北京就宣布,未来包含试管婴儿在内的各类辅助生育渠道,都会被纳入北京的医保。

>

该办法预计在

今年

3月26日

>

正式施行。

不难想象,一旦辅助生育入了医保,未来会大幅减轻家庭生育子女的经济负担。

但是值得注意的是,试管婴儿属于突破伦理界限的一个人工生育举措,未来随着行业的扩大,还会面临诸多问题。

想必大家都听说过私自销售卵细胞,进行违规培育试管婴儿的消息。

不仅如此,甚至还有人曾提出,如今不结婚不生娃的大龄女性偏多,可以允许她们贡献卵细胞,来进行

无父生养

>

”。

这类提议一经提出很快遭到了多数人的争论。

有人说可以解决大龄未婚女性不想结婚,但是想要孩子的问题。

但是反对声也不少。

女性不结婚就能生孩子,那么男性打光棍的就更多了。

>

这样出生的孩子没有父亲,不利于孩子的成长。

>

因此从目前的发展局面来看,想要扩大试管婴儿,有利也有弊。

未来对这样一个小众但是却日渐壮大的行业该如何管控,是有关部门急需考虑的问题之一。

近来,一条关于“单身女性不允许冷冻卵子或做试管婴儿?”的消息吸引了广大网友的注意。微博中,提到来自上海的李珺律师建议国家卫健委修改相关规范中不允许单身女性使用人工辅助生殖技术(例如冷冻卵子或试管婴儿)的规定。

对此,国家卫生健康委员会在接受媒体采访时表示,我国现行有关法律并未禁止单身女性生育,卫健委将加强调查研究,逐步凝聚共识,完善相关法律法规和政策措施,切实保障女性生育、就业和职业发展权益。

打开网络搜索,输入“冷冻卵子”,会看到国内外众多医学服务机构的广告。这些广告都称,这是一份面向拥有前瞻性思维的都市职业女性的生育保险。在年轻卵巢功能尚未衰退的黄金时期,预先保存“明天的希望”。还有的机构称,可以让中国有中高端消费能力的精英女性提前实现生育解放,远离高龄生育的困扰。

然而,事实真的如此吗?

为何选择冷冻卵子

冷冻卵子,是指在女性处于较佳生育年龄时,人工提取成熟的卵子加以冷冻保存。此前往往是因疾病,如染色体异常、自身免疫疾病、感染、肿瘤等因素导致卵巢早衰的女性需要这一服务。而由于女性生育期短暂,加上婚育年龄普遍推迟,因此,它又成为一种能让女性超越生理局限、推迟生育时间的解决方案之一。

在2015年,中国某女演员自曝在美国冷冻了9颗卵子,称冷冻卵子就像找到了“世界上唯一的后悔药”。这名演员的个人经历引发了关于生育治疗的讨论。

在国家卫生健康委员会针对上述律师建议的回复中,明确提到我国现行有关法律并未禁止单身女性生育,人口与计划生育法第十七条规定,公民有生育的权利。妇女权益保障法第五十一条规定,妇女有按照国家有关规定生育子女的权利。婚姻法也规定,非婚生子女享有与婚生子女同等的权利,任何人不得加以危害和歧视。个别地区如吉林省,在地方条例中还对单身女性生育进行了特别规定。下一步,将继续予以关注,加强调查研究,逐步凝聚共识,完善相关法律法规和政策措施,切实保障女性生育、就业和职业发展权益。

在北京某三级医院产科工作的廖医生对记者说,目前,冻卵技术主要帮助三类人:一是在取卵当天丈夫精子没取出来,或者因为特殊情况,丈夫不能够到现场的;二是需要将其提前保存的,如肿瘤放化疗之类会损伤到卵母细胞;三是因为特殊情况确实没有找到合适伴侣的,随着年龄的增长,卵母细胞质量下降,在卵巢功能减退之前把它存起来。

“我对冻卵表示谨慎乐观。毕竟卵母细胞冻存不如精液、胚胎的冻存那么稳定、成功率那么高,原则上医生不鼓励在没有特殊情况下去冻存卵母细胞。还是尽量在生育的年龄做生育的事。”有国外教育背景,也学习过冻卵相关知识的廖医生说。

不过,近年来国内尤其是北上广的都市大龄女性对这种方式的接受程度越来越高。而由于国内政策限制,有意“冻卵”的女性将目光投向国外。

在某金融公司担任要职的王女士过了30岁仍然单身,看着身边好友一个个结婚生子,而自己年龄越来越大,既担心错过优生优育年龄,又不想因为生育而“随便找个人嫁了”,于是向一些海外机构咨询,考虑出国旅游时冷冻卵子。

35岁的北京女性陆洋,是在结束了一段不稳定的感情关系后,下决心冻卵的。“如果我有一个能够立刻结婚的对象,当然会选择自然受孕,但如果这个人到我快40岁才出现,怎么办”?

刚满30岁时,陆洋还不着急。眼见已经35岁了,时间似乎越来越急迫,但她觉得近一两年内,自己很难再进入一段稳定的感情关系,她希望“至少给自己一个机会,有一个备用方案”。

王女士和陆洋并非个案。

究其原因,一方面是面对婚姻和生育压力,不少女性愿意通过冷冻卵子的方式来延缓自己的婚恋和生育时间;另一方面是部分职场女性为了规避“孕期”对工作的影响,而希望用此种方式赢得打拼事业的时间。而目前国内对冷冻卵子技术尚未完全放开,未婚女性或者有正常生育能力的夫妇不可冷冻保存卵子或胚胎,所以不少女性选择去国外“冻卵”。

声称“技术不会失败”

前不久,陆洋的一位闺蜜向她推荐了一个微信群,群里一百人左右,都是打算冻卵或做试管的女性。她参加了群里组织的一次线下聚会。在北京一个咖啡馆里,三十多位女性围坐一起,听一位做过冻卵的姑娘答疑解惑。

在这次交流会上,陆洋问对方,取了卵之后是如何存储的?是一颗颗地存,还是打包存?如果单颗存储,是不是意味着可以一颗颗使用,而不是一次性用完?陆洋记得,对方说,她也不能回答这个问题。

现在,陆洋知道,理论上卵子是分开存的,但因为损耗率高,如果需要保证一颗卵子今后可以解冻成功并顺利受孕,通常需要一起使用。

比起选择冻卵,对于在哪进行手术这个问题,陆洋感觉更费劲,“说得天花乱坠,不知道怎么选择”。

陆洋告诉记者,目前,在有冻卵需求的单身女性和掌握冻卵技术的国外医疗机构中间出现了五花八门的中介机构,“这些中介声称提供‘咨询、检查、介绍医院、冷冻卵子、保管甚至代孕’等一系列服务。有机构甚至声称成功率高达百分之百”。

根据朋友介绍以及相关广告,陆洋联系了名为“美国某生殖中心”的公司。“工作人员除了对自己的技术下了‘零失误’的保险外,还称自己不是中介而是正规的办事处,我才和他们进一步联系的。”陆洋说,这家机构称医院的年接诊量是1500例,有30年的历史,“但他们也表示成功率无法统计,冻卵没有失败率”。

不过,根据廖医生向记者提供的数据,冻卵技术应该有明确的活产率与妊娠成功率的说明。大体上,35岁以下的卵子活产率为60.6%,妊娠率为72%;35岁至37岁的卵子活产率为51.5%,妊娠率为63.9%。随着年龄的增长,卵子的活产率和妊娠率均有下降。

不过,随着咨询的深入,陆洋发现成功率也并非如机构所说的那么绝对保证。因为在介绍中,机构的工作人员虽称在他们的冻卵技术没有失败率,但是也强调能不能成功解冻要看卵子自身的质量,和技术没有关系。

“他们一再强调未来培育阶段是否能有优质的胚胎产生要看我本身的卵子质量和孩子父亲的精子质量,这不是医学手段可以控制的。当被问到国际上也曾经有解冻失败的案例,工作人员则再三强调‘技术不会失败,有这样的情况是由于您自己的卵子质量决定的而不是解冻失败’。”陆洋说,关于解冻后卵子的复苏率,不同的中介机构有不同的说法,但几家中介结构都声称能够保证80%的成功率。

除了高成功率的技术保证,无期限的冷冻保藏也令陆洋生疑。咨询中,上述机构加州生殖中心的工作人员承诺卵子保存没有期限,无论冷冻多少年,卵子的复苏率都相同。“还有中介称从现有的临床上来看,冷冻1年和冷冻5年的复苏是没有区别的,其他就不好说了”。

对此,廖医生的看法是,随着冷冻时间增加,卵子的质量有可能会受到影响,所以应尽早使用。目前,卵子冻存到一二十年的客观数据还比较少,“业内曾在小鼠卵母细胞的冻存上发现,高龄鼠冻存以后卵子损伤大;冻存时间长,复苏率偏低。时间越长,风险越增加”。

高额收费不知用在何处

按照陆洋的计划,在她40岁以前,也就是5年内用掉卵子。在医院,5年整存的费用是30万元人民币左右。不同医院的存卵费用各不一样。

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根据目前中介机构给出的费用表:

冻卵技术的费用为1万至2万美元不等,从第二年开始,要一年支付600至800美元的保管费用。

不过,支付了高额的费用并不意味着就有百分百的回报率。尽管中介机构把成功率鼓吹到80%以上,但一旦出现失败,风险和后果要由个人承担。

在陆洋咨询过程中,某中介机构直接表明各国实施冻卵的医院都是不保证成功率的,冻卵的风险需要自己承担。

那么,高额的费用究竟用在哪里?

一位不愿具名的业内人士向记者解释,费用用在了检查、促排用药、取卵等环节,并且还称材料费和冷冻费就有3.5万元左右。

“根据中介机构的说法,从第二年开始,冷冻费就要重新收取,原来交的冷冻费能支撑多久?”陆洋说,这样的问题,至今没有中介给出满意的答复。

虽然如此,陆洋仍在努力寻找能够冻卵的可靠途径。她查阅资料了解到,《人类辅助生殖技术规范》也明确了“禁止给不符合国家人口和计划生育法规和条例规定的夫妇和单身妇女实施人类辅助生殖技术”;2015年,原卫生部又再次表示“我国单身女性不能使用冷冻卵子生育”。对于冷冻卵子的使用,必须要求当事人出具身份证、结婚证和准生证。

上海一家出境冻卵中介机构的创始人甚至觉得,“出境冻卵,渐渐成为了类似于周末和闺蜜喝下午茶一样的新生活方式”。

但由此衍生的便是,五花八门的中介。

“市面上所有提供给单身女性咨询冻卵技术的机构大部分都是中介,从介绍医院到服务报价一条龙服务,但既不承担手术实施,也不提供医疗保险凭证。说白了,中介只推荐医院。”陆洋说,还有的中介表明,介绍完医院以后,他们还会从中协助,如果是通过他们的机构选择的医院,会赠送一次当地的接送机和一次陪同首诊,也可以提供住宿和生活指导,并且也可以向该机构购买就医陪同和医疗用车服务,“不过,对于手术的流程和其他专业性的问题,除了介绍医院和医生,中介没有提到其他相关服务”。

在陆洋提供的中介发来的资料中,记者注意到大多数都是医生的独立实验室和诊所。“冻卵保存需要5到10年,独立工作室和小诊所能否长时间开放也是一个问题,等到10年后,是否还能拿到自己当初的冷冻的卵子?中介并没有向我保证。”陆洋说,而随着咨询的深入,她甚至发现不同中介机构介绍的是同一家医疗机构,“有两家中介机构都把我推向了某加州生殖中心,一家称自己是驻中国办公室,一家称是第三方平台,手术费用也有1000至2000美元的差距”。

除了冻卵,上述中介结构还提供代孕、捐卵等一系列服务。有中介机构称很多中国女孩在医院冻了一批卵子,分批次售卖给需要的客户,生下孩子的都很多了,她们冷冻的卵子一般都在3年以内就会被卖掉。

制图/李晓军

本报记者赵丽

来源:法制日报

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