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今天可就忙了一天。上午挂号 抽血 B超 取白带 （需要取白带 B超护士会通知到6诊室开单）。中午出去做了个核酸报告 下午就查到了。看电子的就行 可以不取纸质报告。下午等医嘱 等来了一笔巨款通知 意味着要夜针了。然后今天要打6针。下午17:00左右 打了三针平时的促排针。夜针等到4楼集合会说的。每个人时间不一样。

有的人排到快24:00。至于卵泡情况 好与坏 没有人告诉我 。大概可能会取多少 没有人告诉我。也没有给我进行二次B超。我看别人夜针的话会再做一次B超。不知道孙医生就是这样的流程 还是忘了？ 促排期间卵泡情况好与坏护士不会说一个字 就急吼吼告诉你 付钱 当天要打的药。多问一句 显得你是个不懂事的病人。可能是流水线的弊端 也可能是 不是VIP的原因。我觉得再懂事也会有有疑问的时候 但显然 医院不希望你多问 。

但是我也有看到脾气不好的病人 他们发脾气 医生他们就蔫儿了。我都不知道该同情他们 还是怪自己太懂事 很多东西都是自己各种查资料 。当然也有脾气好的医务工作者 还是挺多的 （其实就是只要你乖 大家脾气都行）。PS：早打夜针意味着早取卵。我还在等夜针时间 据说好痛 我在做心理建设。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

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生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

（中国日报上海分社）

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