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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿作为一项重要的辅助生殖技术,给许多的不孕不育家庭带了希望,但试管婴儿技术的成功率也不是百分之百的,受到诸多因素的影响,其中胚胎的质量等级和数量就是影响成功率的重要因素之一。

 一、 什么是第三代试管婴儿技术?

第三代试管婴儿技术,指胚胎植入前采用遗传诊断和筛查技术,即PGD,对胚胎进行检测,选择基因或染色体皆正常的胚胎,将其移植到子宫获得妊娠。

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 二、 第五天的囊胚和第三天的胚胎有哪些区别?

(1)、第3天胚胎

发育至第3天的胚胎,我们称之为“卵裂期”胚胎,此时一般含有6-8个细胞,极少数能达到10个细胞。如果细胞个数少于6个,则说明该胚胎不容易在之后继续分裂发育。

但如果细胞大于10个,则说明胚胎生长得太快,可能已经耗尽了卵子本来储存的能量,胚胎不容易在之后存活。因此,我们说这个阶段的胚胎发育过慢和过快都不好。

 (2)、第5天囊胚

到第5天,胚胎继续分裂并且细胞数量成倍增加,此时细胞含有80-120个,细胞开始分化成特定细胞类型,它们各自将最终发育成人体各部位的组织和器官。此时的囊胚最为成熟,移植的话成功率相对更高。

 三、 通过第三代试管婴儿技术助孕的囊胚和胚胎相比有哪些优势

在第三代试管婴儿中,胚胎学家一般会在胚胎的卵裂阶段(发育第3天)或胚泡阶段(发育第5天)对其进行分级,根据胚胎中包含细胞的数量、外观(大小)、是否碎片化等标准来对胚胎进行分级,等级从优到差,一般分为A(优)、B(良)、C(合格)、D(差)4个等级,A级胚胎是最优质的胚胎,C级以上的胚胎可以进行正常移植,D级胚胎就是比较差的,需要放弃。

植入前遗传基因筛查(PGD/PGS)是在胚胎移植前对其进行染色体筛查,将染色体有问题的胚胎淘汰掉,只移植健康的胚胎,降低了因染色体异常导致的流产率的同时,也大大提高了试管成功率,并最大限度地减少了宝宝出生染色体缺陷的发生。

女性在做试管移植前需要进行养囊处理,在养囊的过程中会养囊到3-7天的囊胚。选择优质,发育较好的囊胚进行移植,这样移植后的囊胚才能够继续在宫腔内着床,生长发育,有利于发展成为正常胎儿。 由于胚胎在移植前已经经过染色体筛查,留下的都是优质囊胚,在移植的时候医生不会盲目的为了增加试管成功率而移植2个以上胚胎,最多只移植2 个优质囊胚,保证试管成功率的同时,也使保障了试管女性的安全。

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爱宝来的宝妹温馨提示,女性除了要有健康的囊胚外,还要有个好的身体,因为,女性选择优质的囊胚移植到宫腔内后,女性的宫腔内膜环境也要适应孕卵的着床和生长发育。 所以,养成健康的生活方式,加强营养,有足够的营养供应胎儿的生长发育,才有利于提高试管婴儿的成功率。

我是一名70后的宝妈,宝宝现在9个多月了,十分的活泼可爱,想想这一路走来,真的是特别的不容易,所以把想把这一路的经历分享给大家,希望能够帮到想要做试管婴儿的朋友们,希望大家都能少走弯路,早日迎接宝宝的到来!

我结婚已经十多年了,之前一直没要宝宝,没要宝宝是因为之前家里条件不好,谁都想着给宝宝好的生活条件,那时候条件不好,就不想让宝宝生下来遭罪,所以一直没要宝宝,后来想要宝宝的时候一直没有,于是和老公都去做身体检查,老公因为工作的原因经常久坐,导致精索静脉曲张,所以精子活力弱,当时医生建议手术,我们没有手术,根据我后来从朋友那里知道的经验,千万不要手术,那个朋友,也是久坐导致的精索静脉曲张,听医生的建议两边都做了手术,结果精子没有了,太可怕了,而且手术也遭罪。后来老公开了一些中药,把精子活力调了上来,我们去医院的时候遇到好多人都是精子活力弱,因为现在都坐在电脑前工作的原因,这种情况很多,但是也是可以治的,应该每个城市都有几个出名的老中医吧,像我们长春的汽车厂,三道镇,铁北,南关,南湖中街都有看不孕不育看得好的中医,都需要大清早去排队看病,一天看病的人数还有限制,我老公去过两个地方,调理精子活力都有效,吃完中药以后,检验精子活力数值调上来了,但是精子活力上来了,也一直没有宝宝,我也一直吃中药调理身体,这样吃了两三年也没有宝宝,那时都没有什么信心了。

后来听说沈阳的医院看不孕不育看得好,所以我们决定去沈阳的医院去看一下,看看能不能找到没有孩子的原因,到了沈阳,医生让我和老公都系统的检查一下,最主要的是我需要做一下输卵管造影,看看输卵管堵不堵,因为做输卵管造影的时间要求是在月经干净后的3-7天,所以我需要第二个月去做,因为沈阳比较远,坐火车来回折腾比较费劲,然后我问了一下医生,在长春做可不可以?医生说只要是在三甲级的大医院就可以,产院,吉大一院,吉大二院都可以,于是我回长春的第二个月去产院做了输卵管造影,去医院之前上网查资料比较了一下,网友说别的医院好像需要自己推药,有的网友当时吓得腿都麻了,哪有力气自己推药啊,我看产院不用自己推药,貌似价格贵了点,好像别处几百元,产院比较贵吧,产院是碘水的,别处自己推药的应该是碘油的,而且网上说碘水的比碘油的伤害小,反正不管了,去产院吧,开票交完钱,加上做完造影开的药,全下来600多,也不像网上说的那么贵啊,对于做输卵管造影,好多朋友都特别害怕,因为网上说的特别吓人,做之前我也上网看了一下,说的各种疼啊,我心里当时也有一种恐惧,但是没有办法,想要孩子只能挺一挺了,现在只能做了,所以就预约了去做,在外面等待的时候和别人交流了一下,这几个人也都没做过,也都挺害怕的,都是在网上看到说挺疼的,有一个女孩考虑了一年才来做的,做输卵管造影的原因也都是没有宝宝,前面有做完的人我们就问了一下,前面的两个都说不疼,前面的两个都是比我年轻10多岁的女孩,第一个是两侧输卵管堵塞,第二个是赌了一侧,另外一侧通而不畅,现在输卵管堵塞的特别多,到我的进去时候我心里也很害怕,但是没有办法,躺在那儿的时候就感觉有液体流进身体里,酸胀的感觉,但没觉得特别疼,有点像来月经时的感觉,能够承受的酸胀,检查完以后,拿到结果是输卵管通而不畅,拿去给医生看,医生说我的血管比较细。所以流动的比较慢,形成了通而不畅,建议我做试管。一听说做试管,我非常的害怕。因为我有个同学的妹妹做了两次试管没有成功,说特别遭罪,再也不做了,她说特别疼。所以我就在一直犹豫,到底是做还是不做呢?做吧,太遭罪,还不知道能不能成功,明星张庭做试管十次才怀上,三年打了1000多针,那是何等的坚持啊,我们普通人恐怕坚持不了,要是不做,年纪大了就我们两个人也没有意思啊,要是有一个人先走了,剩下一个多可怜啊,也没有人照顾,家里的老人说要不要都行,或者是领养一个,但是领养的毕竟不是亲生的,还是想要自己的孩子。经过很长一段时间的各种纠结,我决定给自己一次机会,只做一次,成就成,如果不成就不要了。本来还想去沈阳做,但是赶上冬天。来回坐车也特别冷,特别不方便,而且老公有自己的工作,不能长时间的去沈阳,后来我看到之前加过的产院的群里,才知道产院也能做试管啊,经常有在群里报喜发红包的,于是动心了,现在成功的这么多,还是很有希望的,在长春做比较适合,一个是做完回家比较方便,还有各种检查,也可以经常去,如果去沈阳,就得住在医院附近的公寓,听沈阳医院群里的朋友说,公寓卫生条件也不好,后来就决定在长春做试管。

我是70后的宝妈,因为每天带娃,时间有限,文章会陆续更新的,感兴趣的朋友欢迎关注我,有什么相关的问题可以给我留言,我会尽我的最大努力为大家解答,愿一路艰辛的妈妈们能够快乐,幸福!

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