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目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。
临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。
重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。
即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。
即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点。
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。
目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段,尤其是染色体病,是无法治愈的,但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免将这种不良基因遗传给子女,为了下一代的健康。
地中海贫血是最常见的不显性的慢性溶血性贫血病,属于一种“可防难治”的遗传性疾病,是孕妇妊娠高血压、剖腹产、早产、流产、畸胎的危险因素。
地中海贫血症可通过干细胞或骨髓移植进行治疗或者泰国第三代试管婴儿技术进行预防。
地中海贫血做泰国试管婴儿
泰国第三代试管婴技术——PGD联合PCR技术检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
具体操作方法:
地中海贫血患者做试管,需先采取血液/DNA样本,通过PGD-PCR技术进行遗传学基因诊断/筛查,筛选健康胚胎移植,达到防止地中海遗传基因传递的目的。
PS:PCR是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。适合有地中海贫血症、多囊肾等特殊遗传疾病的患者家庭。它也能够经设计后用来检测分析染色体的数目(非整倍体)。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备,制作特制的筛查药水,所以费时较长。
泰国试管婴儿医院
是一个强大的致力于基因诊断和测试同时进行的医院,荣获泰国商业奖、国际标准组织等多项奖项,尤其擅长胚胎植入前的基因检测和诊断技术,帮助不孕不育及携带地中海贫血、血友病、染色体异常等遗传疾病基因的夫妻生育健康的宝宝,服务符合国际认证标准,是全球消不孕患者颇为信赖的可靠医院。
理由:
1、泰国能实现PGD与PCR检测同时进行的医院
2、是泰国其他12家生殖医院的PGD检测中心
3、是少数可以做PCR+NGS地贫细胞检测的医院
4、是东南亚先进的辅助生育技术高级研究中心
地中海贫血是一种遗传性疾病,患有这种疾病的人天生性贫血,主要表现为生长缓慢、体质弱,严重影响儿童的生长发育和生活。而第三代试管婴儿可以避免遗传疾病的传递,那么,夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗?一起来看看。
地中海贫血可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗?第一代、第二代试管婴儿是相对传统的试管婴儿技术,通过这两项技术,不能筛选有地贫基因的胚胎。而第三代试管婴儿可以在很大程度上避免垂直传递,生下健康的宝宝,因此,地中海贫血患者选择做第三代试管婴儿是一个不错的选择。具体如下:
1.第三代试管婴儿通过PGD/PGS技术,筛选出有遗传异常缺陷的胚胎,然后移植健康的胚胎,就可以避免遗传基因宝宝的出生;
2.如果夫妻双方或其中一方患有地贫,是可以通过第三代试管婴儿技术将地贫遗传给下一代的;
3.理论上,轻度地贫不会影响孩子的正常发育,只有当夫妻携带同种的地贫基因时,才会出现重度地贫,第三代试管婴儿可有效避免重度型地贫胎儿;
,一般来说,夫妻单方地中海贫血做第三代试管婴儿可以避免遗传给孩子,而生育出健康的婴儿。为了孩子的健康,地中海贫血患者有生育计划,最好做第三代试管婴儿受孕。
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