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点击数:451次  更新时间:2023-06-24 07:23

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4月27日,贵州医科大学附属医院生殖医学中心收到产妇孙女士(化名)的报喜,“医生,我在4月19日剖宫产一个女儿,谢谢你们!”所有人都难掩激动,这是贵州省第一个通过“第三代试管婴儿”技术助孕出生的宝宝。

孙女士婚前诊断为罹患“常染色体显性多囊肾病”。多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病,婴儿型患儿常在出生不久后夭折,成人型患者60岁左右约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%,可代代相传,且男女均可能发病。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是,随着医学的发展,这种后代是否健康从“靠运气”也有了“未雨绸缪”的诊治手段。“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的利器。据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,第三代试管婴儿技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。是以常规试管婴儿技术为基础,结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术,从体外发育的人类胚胎中获得1~2个卵裂期细胞或者3~5个囊胚期细胞,通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断,选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔,最终获得健康宝宝,这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。

经过多方了解,孙女士及丈夫做出决定:选择到贵医附院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。在赵淑云主任团队的共同努力下,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠,产前诊断提示胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。

在妊娠晚期,由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压,贵医附院各科会诊后建议终止妊娠,孙女士即通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月,体重2.1Kg,但新生儿评分等指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇喜极而泣。

贵州日报当代融媒体记者 刘丹

编辑 肖慧

编审 王璐瑶

全球首个试管婴儿路易斯现身重庆

全球首个试管婴儿路易斯

▲全球首个试管婴儿路易斯

(上接01版)

寻常的生活

人们追逐热点的速度快,遗忘也快,路易斯被外界当作异类看待的时间并不太长。

4岁上学前,母亲告诉路易斯她出生的方式与别人有些不一样,但成长中的路易斯却并未觉得自己有何不同:一样的上学、长大、工作、组建家庭。

因为全球首个试管婴儿的身份,路易斯会经常前往世界各地参加一些相关活动,因此她看过许多婴儿的诞生。这也让她在当初择业时选择了做一名幼儿园阿姨,“我觉得这是理所当然的。”不过后来她辞职了,“因为在英国,这个职业的薪水不够高。”

除了受孕方式,路易斯跟其他孩子有什么区别呢?重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副所长叶虹告诉记者,“路易斯出生时接受了上百项各种检测,没有任何问题。”而在中国,对试管婴儿也有随访机制。叶虹透露,通过随访,重庆市妇幼保健院出生的数万名试管婴儿中,也没发现任何问题。

路易斯甚至不觉得自己是个先行者。相反,她认为母亲莱斯利才是先驱,“她勇于冒险,相信科学,相信奇迹会发生。”路易斯说,自己得到过许多人的赞扬和感谢,“但我要真正感谢的是我的妈妈,一位来自英国布里斯托的非常普通且腼腆的妇女,是她帮助和改变了许多不孕症患者的命运,并让这个世界成为一个更加美好的地方。”

陌生的试管

常有人问路易斯,特殊身份对她有何意义,她的回答是:“作为全世界第一个试管婴儿,对我来说,最美好的莫过于看到辅助生殖技术能够给那些渴望生孩子的不孕夫妇带来希望和喜悦。”

“40年前,我是这个地球上唯一的IVF孩子,现在和我一样的,有800多万人生活在世界各地。辅助生殖技术已成为一个常用的治疗手段,用来帮助不孕家庭。我现在已有两个孩子,他们是自然受孕所生的。”路易斯说。

去年4月,她到伦敦参观辅助生殖展览时,才第一次在展品中看到当年孕育自己的胚胎培养箱和培养皿。记者问她当时是什么感觉,她用了一个词来形容,“strange”,陌生或是奇怪。不管在中文中是哪一个解释,都能看出她其实对IVF的了解其实也很有限。

相反,她对一些当年录下的视频则更有共鸣,这些视频记录了她的父母做试管婴儿的全过程,“让我感到怀念,因为他们在几年前就过世了。”

父亲去世的原因是职业病,母亲则是因为胆结石没有及时治疗,这些病症都没有遗传到路易斯的身上,她很健康,并且用自己的健康回应着外界“试管婴儿能活多久”的质疑。从20岁到30岁,到现在40岁,她还要一直回应下去。

中国首个“第三代”试管婴儿20岁了,成功甩掉血友病“魔咒”

在中山大学附属第一医院(下称“中山一院”)生殖医学中心的专家团队帮助下,她如愿获得了一名健康宝宝。

如今20年过去了,千禧年宝宝已经长大,她的近况如何?近日,中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭,得知孩子健康长大,目前在读大学二年级,整个医疗团队为此感到欣喜。

借“第三代”试管技术,“终结”血友病遗传

回忆求子往事,钟女士内心仍会隐隐作痛。

她和先生于1992年结婚,婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了,夫妻俩悲痛欲绝。

钟女士是血友病基因携带者,根据遗传规律,如果生男孩50%会得血友病,如果生女孩,50%会是携带者,50%是零携带致病基因者。

1998年,钟女士再次怀孕,产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者,她只能忍痛终止妊娠。

1999年,听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术,有望帮她解“魔咒”,遂于当年8月前来求医。

当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子,并采用基于荧光原位杂交(FISH)技术的胚胎植入前遗传学检测技术(PGT),筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。

中途也还是有波折,钟女士第一次移植胚胎失败了,第二次才成功。2000年4月23日,她如愿得到了一名女宝宝,重7斤。

今年7月13日,媒体一同连线采访了钟女士,了解孩子近况。钟女士说,孩子这么多年来成长得很顺利,和其他孩子没有区别,记忆力很不错但不太爱运动。

“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”

从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来,至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。

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有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”,对此,中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。

他说,

“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”,主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。

它能避免生下地中海贫血、肌营养不良等遗传病儿。

周灿权介绍,如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因,生出的宝宝患病风险很高,通过该项技术筛选出健康胚胎植入,可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的,

这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的

。”

“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。

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2012年6月,中国首例“治疗婴儿”希希(化名)也是在中山一院生殖中心诞生的,她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。

因父母是β-地中海贫血基因的携带者,他们生下大女儿(希希的姐姐)不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗,一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕,但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血,均引产了。

借助“第三代”试管婴儿技术,夫妻俩想争取再生一名健康宝宝,同时也是为了救大女儿。

经过遗传学筛选,周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的,而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样,她出生后的脐带血才能救姐姐。

得益于“第三代”试管婴儿技术,希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功,为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。

试管能带来多胎妊娠之喜?专家:背后也有哭的家庭

周灿权介绍,日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法,甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。

其实不然,“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的,没看到躲在家里哭的。”周灿权说,

多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。

“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调,“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠,会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。

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