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囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。
在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。
在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。
囊性纤维化（CF，OMIM＃219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色体位置7上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。
虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。
CF的症状CF患者可能有各种症状包括：
1.皮肤口感很咸；
2.持续咳嗽，有时伴有痰；
3.频繁的肺部感染，包括肺炎或支气管炎；
4.喘息或呼吸急促；
5.尽管胃口好，但生长或体重增加不佳；
6.经常油腻，排便困难；
7.男性不育。
诊断和遗传学囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝,来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。

只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。
两个CF携带者生孩子，概率是：
1.25％孩子将拥有CF；
2.50％孩子携带，不患有CF；
3.25％孩子不携带，也不会有CF。
诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。
通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。
遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断-PGD
囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。

2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南（欧洲人类生殖与胚胎学会（EuropeanSocietyofHumanReproductionandEmbryology），会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。
建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。

【台湾台安医院有供卵试管婴儿吗】造影再广州中医药附一做的，让人没有那么害怕，备孕之路继续加油（下）

#台湾台安医院有供卵试管婴儿吗#请+扣扣:208 0907 216（接上篇）4月12日大姨妈来了， 4月19日大姨妈走了， 预约了20号，重新开单做白带和尿常规， 没想到遇上了疫情变严重了， 还要加上新冠的核酸检查， 只能也做了，不贵100多， 但是检查要等到5点半才能出来， 只能是再次改约到了23号。

4月23号， 先去妇科的清洗室， 先用药水冲洗一次，去了介入室，内心还是很紧张的， 之前看到网友说会容易拉屎， 我进去之前就上了厕所， 看到里面的机器让我想起了电视上的手术室， 有一个医生一个护士， 叫我脱了裤子内裤，躺上去， 护士过来说放松一下，现在消毒，等一下又来说再次消毒一下， 然后就在下面盖了一块布，中间有个洞操作， 就开始在下面插管， 应该先用扩阴器吧， 就插个管子， 我就觉得很痛， 医生过来了说3.0有点多， 打2.0或者1.0， 感觉就了一点， 就是大姨妈来了腰酸腹隐隐痛的感觉，弄好了之后， 就和我说等一下我自己推， 我不知道推的是什么， 类似大号的打针的针筒，护士和医生就出去了， 广播我叫我推的时候推， 我推了一下， 有点胀痛，就停一下， 叫我快速推进去，那一瞬间我觉得真的是太痛了， 我心想完了， 这么痛肯定是很堵了，推完了，护士医生进来了， 帮我拔下管子搞好， 就可以出去外面坐着等结果了，我问医生通吗？他说很好，顺畅， 真的是太好了，内心的石头放下了， 整个过程不到十分钟。

可能是因为我个人挺怕痛的， 我觉得挺痛的， 外面坐了半个小时， 就好了很多， 就是大姨妈的腰酸，腹痛的感觉而已，没有刚刚那种疼痛的感觉了，要记得带上多几片姨妈巾哦。
个人感觉生殖科不是广州中医药附一的强项， 生殖科太少人去了，还是在最后一栋楼。但是我看的那个妇科医生还是挺好的， 说话能温暖人心，让人感到没有那么害怕
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试管婴儿打促排卵针痛苦吗 不要太害怕

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试管婴儿打促排卵针痛苦吗

试管婴儿打促排卵针会有一点痛苦。

打促排卵针的时候，跟普通的打针一样，会有一点刺痛感，打完后可能还会出现酸胀的感觉，是所有人都可以承受的痛感，过一会就会消失。打排卵针并不需要手术，伤口很小，也没什么太大的疼痛感，是不需要打麻药的。打麻药也需要打针，反而会增加疼痛感。所以说，试管婴儿打促排卵针会有一点痛苦。

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什么是促排卵针

促排卵针主要是针对促性腺激素不足的补充。促排卵针中含有75单位的FSH和75单位LH这两种促性腺激素，主要作用是促进卵泡成熟和促进黄体生成。女性的卵巢和垂体在功能正常的情况下，会分泌产生雌激素通过正反馈调节的作用使垂体分泌出足量的LH从而促进排卵。但当垂体和卵巢功能出现异常的时候，LH分泌达不到正常值，这种情况下就需要人工注射LH维持黄体的正常功能，从而促进正常排卵。

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对于正常生育年龄的女性，卵巢和垂体分泌功能一般是正常的。但对于一些高龄女性想要生育，却可能出现排卵障碍，这种时候就需要促排卵针的帮助了。通过打促排卵针的方法获得卵子，就可以正常生育啦。不过这里值得一提的是，通过打促排卵针正常排卵生育的女性，生出多胞胎的可能性较大哦，这对各位准妈妈们来说也是一个小小的考验。

除此之外，长期月经不调的女性也有可能出现排卵功能异常的情况。年轻的女性发现自己月经不调也不用过于担心会难以受孕，一方面可以去医院检查治疗调理，一方面排卵针的产品也可以解决受孕的问题呢。

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试管婴儿促排卵针打多久

试管婴儿促排卵针一般打10~14天。

一般来说，打促排卵针的时间是10-14天，但具体是多少天也要看卵泡的成长情况，根据卵泡情况再决定用药量。对于大多数患者，需持续用药10天左右，有些可能短到8天，而长者可达15-16天。药物的种类和剂量取决于患者的具体情况。所以说，试管婴儿促排卵针一般打10~14天。

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试管婴儿打促排卵针的注意事项

1. 首先，在促排卵阶段的女性一定要注意饮食上的营养均衡，这样才能让卵泡更好的成熟。对于一些高蛋白的食物也可以适量地补充，比如鸡鸭鱼肉、鸡蛋、牛奶等。

2. 作息时间保持规律，每天都要保证充足的睡眠，睡眠不足不仅会影响卵泡的成熟，也会导致免疫力低下从而使头晕、腹痛等副作用增强。

3. 尽量穿棉质内裤和宽松的衣服，贴身衣物要勤换洗，保持卫生也是保证一个良好体质的重要前提哦。

4. 在促排卵阶段尽量避免剧烈运动，因为在卵泡逐渐生长成熟的过程中，卵巢也会逐渐增大，如果剧烈运动可能会导致卵巢的破裂，从而对身体带来损伤。

5. 最后也是最重要的一点就是保持身心愉悦，不要给自己太大的压力，轻松应对生活中的琐事，毕竟好心情也是好身体的前提嘛。

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