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点击数:947次  更新时间:2023-04-05 12:21

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  一、唐氏筛查,查什么?
  唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,一般在孕15周-20周时检查。
  目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

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  二、3种筛查方式,怎么取舍?
  目前,国内外推行的唐筛检查方式有三种,分为两类:一类是有创检查,包括唐氏筛查和羊水穿刺;另一类是无创检查,胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)监测,即无创DNA。
  以上三种唐筛的方式各有优劣,孕妈妈需要根据自身情况,在医生的建议下合理取舍。
  三、唐筛结果高危,就一定是唐氏儿?
  我们所说的唐氏儿,就是患有唐氏综合征的孩子。
  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
  60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
  按照国际标准,筛查值小于1/270,表示危险性比较低。但如果危险性高于1/270,就表示唐氏儿的危险性较高。那如果孕妈妈的唐筛检查结果单上写的是高危险该怎么办?
  首先,一定要调整好心态。因为21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。
  其次,尽快在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查唐氏宝宝的金指标,但它是一种有创、有风险的检查方式,所以,一般用来做最终唐筛结果的判定。通常只有高危孕妇,才直接做羊水穿刺。
  唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,如果羊水穿刺的结果仍为高危,最好是终止妊娠。

三代试管还需要羊水穿刺吗?

很多怀孕后的夫妻,每次产检都很担心,怕娃儿检查不过关,要做羊水穿刺。首先我们要了解,什么是羊水穿刺?


羊水穿刺的意义?

羊水穿刺的作用就是取样,取样的目标是腹中胎儿在发育过程中自然脱落的细胞。羊穿只是取样,日常我们用羊水穿刺来代指取样后的检测,但实际上检查的意义远比羊穿更复杂。

羊水穿刺是一个门诊微创小手术,要做B超,不需要麻醉。羊水穿刺的时间最好在妊娠的第18-22周。按照试管移植来算,可以减去2周。

任何医疗手术都有风险,羊水穿刺也一样。大家普遍认为的风险就是导致流产。不过现在的医疗技术已经有了很大的提升,近十年,都没有出现过因羊水穿刺而导致流产的案例。

羊水穿刺检查的主要目的,就是对胎儿遗传学因素的检查。

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羊水穿刺是产检诊断的金标准,其他时期的产检,比如无创DNA,NT,唐筛,四维都不如羊水穿刺。

羊水穿刺的过人之处在于对胎儿细胞的检测。羊水穿刺后的检查可以在遗传学角度确诊胎儿的全面情况,包括染色体的核型和结构还有基因的突变。这是无创DNA做不到的。

为什么三代试管做了PGS后还要羊穿?


这是因为做PGS需要样本,样本来自胚胎,一般是活检囊胚的细胞,胚胎形成囊胚之前,还只是卵裂胚,活检卵裂胚也只能取出1-2个胚胎干细胞,数量少,会影响PGS的检测结果,不是百分百准确。

PGS后还要做羊水穿刺的关键就在这里,外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体天然存在约2%的不一致。也就是说,当三代试管PGS检测结果胚胎的染色体正常时,内细胞团的染色体仍存在异常的可能性,就是因为外胚滋养层细胞的染色体和内细胞团的染色体2%的不一致。

现在,明白了为什么要做了三代试管PGS后,还要做羊水穿刺了么?不是怕PGS出错,而是防止2%的风险。



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回复: 羊水穿刺不是检测孩子性别的吗?</p>回复1: :你的情况从优生优育的角度讲是不建议保留的,唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。</p>

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